Hypermobil eds - hEDS

Det er internasjonalt nå foreslått nye diagnosekriterier (1) for Ehlers-Danlos syndrom hypermobil type (EDS-HT) / hypermobilitetssyndrom (HMS), som deler i to tilstander: hypermobil EDS og hypermobilitetstilstander (hypermobilty spectrum disorders).

Ehlers-Danlos syndrom hypermobil type (EDS-HT)/ hypermobilitetssyndrom (HMS) var tidligere beskrevet som bindevevstilstander med overlappende symptomer og tegn: hypermobilitet og smerter fra muskel- og skjelettsystemet. EDS-HT/ HMS var vanskelig å skille fra hverandre med tidligere diagnosekriterier. De genetiske årsakene er foreløpig ikke kjent.  I mars 2017 ble det publisert forslag til nye diagnosekriterier for alle EDS typene. Den nye internasjonale EDS klassifikasjonen foreslår nye diagnosekriterier for EDS-HT/ HMS (1), og det deles nå i to tilstander:

Hypermobil EDS (engelsk: hypermobile EDS (hEDS))

Gamle diagnosenavn: EDS hypermobil type, EDS type III

Hypermobil EDS blir definert som en snevrere gruppe enn før. Formålet er å tydeliggjøre at tilstanden er omfattende og sammensatt, og at gruppen blir mer enhetlig enn før (5). Kort oppsummert må tre kriterier fylles for å få diagnosen hypermobil EDS:

  1. Overbevegelighet i ledd (hypermobilitet), se definisjon side 17 i artikkelen om klassifikasjonen.

  2. OG Minst to av tre av følgende

    3. OG Andre diagnoser skal være utelukket, se definisjon side 19 i artikkelen om klassifikasjonen.

Hypermobilitetstilstander (engelsk: Hypermobility spectrum disorders (HSD))

Personer med hypermobilitet som ikke fyller kriteriene for hypermobil EDS vil kunne tilhøre gruppen Hypermobility Spectrum Disorders. Denne diagnosen skiller seg fra hypermobil EDS ved at den hovedsakelig har muskel-skjelettplager, men man kan også ha lettere symptomer fra andre organer. Denne gruppen vil ha flere underkategorier, for eksempel avhengig av hvilke ledd som er hypermobile (6)

Hva betyr dette for dem som har EDS-HT/ HMS diagnose i dag?

Det er som regel ikke nødvendig med ny diagnosevurdering dersom man har en diagnose (hypermobilitetssyndrom, EDS type III, EDS hypermobil type) fra tidligere, med mindre det er spesifikke kliniske årsaker til dette. I en overgangsperiode kan det være usikkerhet knyttet til hvilke diagnosenavn fagfolk vil bruke.  Dette skal ikke ha noen praktisk betydning for den som får diagnosen.  Tilbud om oppfølging og behandling vil ikke endres.

Organisering av tilbud i Norge

Man antar at hypermobil EDS og hypermobilitetstilstander ikke er sjeldne tilstander. Overbevegelighet i ledd (hypermobiltet) er ganske vanlig, og forekommer hos 10-20 % av befolkningen i de nordiske landene (7). Personer med disse tilstandene følges vanligvis opp i det ordinære tjenesteapparatet i kommunene og i spesialisthelstjenesten, og vil som regel ikke kunne benytte TRS sine tilbud om kurs og individuelle opphold. TRS har imidlertid bidratt til at rutiner for utredning og behandling for denne brukergruppen kommer på plass. I den anledning har TRS utarbeidet en del informasjon som videreformidles nedenfor.

Diagnostisering av hypermobil EDS og hypermobilitetstilstander

Utredning av hypermobilitet i ledd beskrives i Veileder i fysikalsk medisin og rehabilitering, Muskel og skjelettplager (hypermobilitet) (8). Fastlegen kan henvise personer (15 år og eldre) som er hypermobile, har smerter og hvor det er mistanke om bindevevstilstand, til utredning ved avdeling for fysikalsk medisin og rehabilitering i det regionale helseforetaket.  Fysikalsk medisinsk avdeling i Oslo Universitetssykehus, har en tverrfaglig hypermobilitetspoliklinikk for voksne pasienter (over 15 år) fra Helse Sør-Øst. Les om OUS sitt utredningstilbud til voksne med overbevegelighet i ledd

Henvisningen bør inneholde følgende:

  • Familiære sykdommer (plutselig død hos personer under 50 år, bindevevssykdommer, annen sikker organaffeksjon)

  • Pasientens tidligere sykdommer (sikre luksasjoner, tannstatus, utbredte smertetilstander)

  • Beigthon-skår, se Beighton-skår enkel veiledning (lenke)

  • Eventuelle hudforandringer

  • Gjerne beskrivelse av smerte og funksjonssvikt.

For barn er det ennå ikke etablert nasjonale rutiner for utredning. Hypermobilitet er vanlig hos barn, og man er tilbakeholdende med å stille diagnose tidlig. I uttalte tilfeller kan barn henvises til utredning ved barneavdelingen ved nærmeste regionssykehus.

Ved velbegrunnet mistanke om annen alvorlig bindevevssykdom med organkomplikasjoner, kan fastlegen sende henvisning direkte til avdeling for medisinsk genetikk.   Les om henvisning til avdeling for medisinsk genetikk.

Les mer her om behandling og mestring

Eds Foreningen