Typer av EDS

Klassisk EDS (tidligere type I & II):

Uttalt hyperekstensibilitet (økt strekkbarhet) av huden med breddeøkede atrofiske arr, samt ledd-hypermobilitet ses ved Klassisk EDS. Hudproblemene kan variere fra milde til alvorlige. Huden er glatt og fløyelsaktig med tegn på dens skjørhet og tendens til blå merker. Hudens økte strekkbarhet og skjørhet medfører f. eks. hiatushernier (hernier=brokk overs. anm.), analprolaps i barndommen og cervikal insuffisiens. Hernier kan oppstå som postoperativ komplikasjon. Arrdannelse ses hyppigst over områder som utsettes for trykk og slag, så som knær, albuer, panne etc. Mulluskoide pseudotumorer (forkalkede hematomer) i forbindelse med arr ses hyppig ved albuene og sfæroider (cystefylte fettknuter) ses ofte på underarmer og skinneben.

Komplikasjoner p.g.a. ledd-hypermobiliteten omfatter bl. a. distorsjoner, dislokasjoner/subluksasjoner og pes planus (plattfot). Recividerende subluksasjoner ses ofte i skulderledd, kneskjell og kjeveledd. Der kan også ses muskelhypotoni samt forsinket grovmotorisk utvikling.

Kliniske undersøkelser:

Abnorm elektroforetisk mobilitet av proa1(v) eller proa2(V)-kjeder av kollagen type 5 er konstatert hos mange - men ikke alle - familier med Klassisk EDS. Typen nedarves autosomalt dominant.

Hypermobil EDS (tidligere EDS type III):

Det dominerende kliniske funn er leddhypermobilitet. Generalisert hypermobilitet av store (albue- og kneledd) og små (finger- og tåledd) er til stede ved Hypermobil EDS. Recividerende subluksasjoner og dislokasjoner er alminnelige foreteelser. Visse ledd - som skulder, kneskjell og kjeveledd - dislokerer hyppig. Hudmanifestasjoner (overstrekkbarhet og/eller glatt fløyelsaktig hud) så vel som hæmatomtendens er tilstede men i varierende grad ved Hypermobil EDS.

Kroniske ledd- og ekstremitetssmerter er alminnelige hos individer afficert av Hypermobil EDS. Knokkelrøntgen er normal. Muskuloskeletale smerter utvikler seg ofte tidlig i livet, er kroniske og kan være invalidiserende. Den anatomiske plassering varierer og "tender points" kan være tilstede.

Inntil videre er det ikke identifisert noen spesifikk biokjemisk forandring i disse pasienters kollagen. Hypermobil EDS nedarves autosomalt dominant.

Vaskulær EDS (tidligere EDS type IV):

Denne type anses generelt for å være den alvorligste form for EDS p.g.a. risikoen for ruptur av arterier og indre organer. Huden er vanligvis tynn og gjennomsiktig slik at venetegningen ses tydelig. Dette er mest uttalt på brystkasse og over magen. Visse spesielle ansiktstrekk ses hos noen av de affiserte. Disse trekk omfatter store øyne, smal nese, manglende øreflipp, kort kroppslengde og tynt hodehår. Det er nedsatt tykkelse av det subkutane bindevev, særlig i ansiktet og på ekstremiteter. Selv mindre traumer kan føre til meget store hematomer.

Arteriell/intestinal/uterin fragilitet og ruptur er alminnelige ved denne type EDS. Hyppigheten av spontan arterieruptur opptrer i alderen mellom 30 og 50 år. Middelstore arterier er ofte involvert. Arteriell ruptur er den hyppigste årsak til plutselige dødsfall. Akutte, diffuse eller lokaliserte mage- eller flankesmerter er et alminnelig debutsymptom ved arteriell eller intestinal ruptur. Den forventede levetid er nedsatt, idet hovedparten av pasientene lever mindre enn 50 år. Graviditet kan kompliseres av uterusruptur under fødselen og arteriell blødning både før og etter fødselen.

Vaskulær EDS forårsakes av strukturelle defekter i proa1(III)-kjeden i kollagen type 3 kodet av COL3A1. Denne type EDS nedarves autosomalt dominant. Diagnosen stilles ved hjelp av en hudbiopsi.

Kyfoskoliotisk EDS (tidligere EDS type VI):

Generalisert slapphet i leddene og alvorlig muskelhypotoni (muskelslapphet) ses fra fødselen ved denne type EDS. Hypotonien kan være meget uttalt og medføre forsinket grovmotorisk utvikling. Mennesker med kyfoskoliotisk EDS fødes med skoliose (skjev rygg), som gradvis forverres. Den kliniske sykdom er ofte alvorlig og kan medføre tap av førlighet i 10-30-årsalderen. Svakhet i sklera kan føre til bristning av øyeeplet - selv etter et mindre traume. Skjørhet i vevene,
som medfører atrofiske arr og tendens til hematomer, kan ses ved den kyfoskoliotiske EDS. Spontan arterieruptur kan forekomme. Andre funn kan være: Marfan-liknende utseende;
mikrocornea (abnormt små hornhinner) samt røntgenologisk betydende osteopeni (nedsatt mengde knokkelsubstans).

Kyfoskoliotisk EDS skyldes en defekt i lysyl-hydroksylase (PLOD), som er et kollagenmodifiserende enzym. Arvegangen er autosomal recessiv. Kyfoskoliotisk EDS kan diagnostiseres ved en urinprøve.

Artrokalatisk EDS (tidligere EDS type VIIB):

Medfødt hofteluksasjon er konstatert hos alle individer som biokjemisk har fått bekreftet diagnosen av denne type EDS. Det ses alvorlig hypermobilitet med tilbakevendende sublukseringer. Andre manifestasjoner ved denne type er: Overstrekkbarhet av huden med hematomtendens; skjørhet i vevene inklusive atrofiske arr; muskelhypotoni og mild osteopeni ved røntgenundersøkelse.

Artrokalatisk EDS forårsakes av mutasjoner som medfører defekter ved de amino-terminale ender av proa1(I)[type A]- eller proa2(I)[type B]-kjeder av kollagen type 1. Den nedarves autosomalt dominant. Diagnosen stilles ved hudbiopsi.

Dermatosparaxis EDS (tidligere EDS type VIIC):

Mennesker med Dermatosparaxis EDS har en meget skjør hud med uttalt tendens til å få hematomer. Sårhelingen er dog normal og arrene er ikke atrofiske. Hudens konsistens er bløt og deig-aktig. Huden er rikelig stor og virker "løsthengende". Denne rikelige hud - også i ansiktet - bevirker et utseende som minner om cutis laxa. Store hernier (umbilical- og ingvinalhernier) kan også ses. Det kjente antall pasienter med denne type EDS er lite.

Dermatosparaxis EDS skyldes en defekt i prokollagen-I-N-terminal-peptidase. Arvegangen er autosomal recessiv. Diagnosen kan stilles ved en hudbiopsi.

Andre typer av EDS:

Den tidligere EDS type V (X-bundet) er kun beskrevet hos en enkelt familie. Den er en sjelden variant og den biokjemiske bakgrunn er fremdeles ukjent. Den er tidligere fjernet fra EDS-klassifikasjonen.

Den tidligere EDS type VIII er identisk med Klassisk EDS bortsett fra at det tidlig oppstår periodontale manifestasjoner. Det er en sjelden type og det er i det hele tatt usikkert om det overhodet er tale om en selvstendig type.

EDS type IX ble nylig omdøpt til Occipitalhorns-syndrom, en X-bundet recessiv parallell til Menkes' Syndrom.

EDS type XI - benevnt som familiær hypermobilitet er tidligere fjernet fra EDS-klassifikasjonen. Dens relasjon til EDS er enda ikke avgjort.

Konklusjon:

Dette forenklede klassifikasjonssystemet vil fremme mulighetene for korrekt diagnose av Ehlers-Danlos Syndrom og gi mulighet for et skarpere skille fra lidelser som likner EDS. Det er viktig å bemerke at hver type av EDS er entydig. Hvis man har én type EDS, kan den aldri utvikle seg til en annen. Dog kan forskjellige individer med samme type EDS ha litt varierende symptomer, idet enhver av oss er et unikt individ.

Referanser:

P. Beighton, A. De Paepe, B. Steinmann, P. Tsipouras og R. Wenstrup: "Ehlers-Danlos Syndrome: Revised Nosology, Villefranche 1997", American Journal of Medical Genetics.

Originalartikkelen er oversatt fra dansk av Aase Marit Waage. Gjengitt med tillatelse av Ehlers-Danlos Foreningen, Danmark.
 

Kontaktinformasjon
Postadresse:
Norsk Forening for Ehlers Danlos Syndrom
Co/Line Blålid
Blålida
6718 Deknepollen

Tlf: 911 69 359
Mail: post(a)eds-foreningen.no

Våre likemenn:
Likemenn for barn og unge:
Tine-Marie Westerås
Tlf: 962 37 960

Styrets Likemannskontakt:
Elisabeth Solberg
Tlf: 408 58 679

Se alle våre likemenn »

Disclaimer

Disse nettsidene eies og vedlikeholdes av Norsk Forening for Ehlers-Danlos Syndrom, en forening drevet på frivillig basis, og inneholder opplysninger om Ehlers-Danlos Syndrom og foreningens virkeområde.

Norsk forening for Ehlers-Danlos Syndrom søker til enhver tid å holde sidene oppdatert, men har intet ansvar for informasjon som skulle vise seg å være mangelfull eller uriktig. Opplysningene må på ingen måte brukes som erstatning for kompetent profesjonell rådgivning eller behandling av utdannet og godkjent lege. Innholdet på Norsk Forening for Ehlers-Danlos Syndrom sine nettsider kan ikke, og skal ikke, brukes som basis for å stille diagnoser eller fastsette behandling. Norsk Forening for Ehlers-Danlso Syndrom oppfordrer alle brukere med helseproblemer om alltid å søke lege. Spørsmål eller bekymringer for helse, bør alltid framlegges for en lege, før en innleder behandling

Se hele »