Informasjon om Ehlers-Danlos Syndrom

På denne siden er det laget linker til sidene våre som omhandler EDS  

Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) er en blandet gruppe av arvelige skader på bindevevet, karakterisert av ledd-hypermobilitet, overstrekkbar hud samt vevsskjørhet. Mennesker med EDS har en defekt i deres bindevev. Bindevevet er støttevev i mange kroppsdeler, som hud, muskler, leddbånd og indre organer.

Den skjøre huden og de ustabile leddene som ses ved EDS, skyldes defekt kollagen. Kollagen er et protein som fungerer som kroppens "lim", idet den gir styrke og elastisitet til bindevevet.

Det finnes seks hovedtyper av EDS. De forskjellige typer klassifiseres utfra de tegn og symptomer som forefinnes. Hver type av EDS viser et spesifikt bilde som er konstant i den angrepne familie.  

Via linkene nedenfor finner du informasjonen vår som du kan printe ut selv.

 

 

 

 

 

 

 

 

Gentesting

Vi får mange henvendelser angående gentester. Dette er hva Bioteknologinemden sier om slik testing.

 

Genetisk veiledning

Dersom man som frisk vurderer å ta en gentest, skal man ha genetisk veiledning før man eventuelt tar testen. Det er fordi man skal kunne gjøre et valg basert på best mulig informasjon. Dersom man bestemmer seg for å ta testen fordi man ønsker den informasjonen testen gir, skal man også ha genetisk veiledning under testingen og etter at testresultatet er klart.

Under en genetisk veiledning skal helsepersonell som er spesielt kvalifisert til denne typen arbeid, hjelpe personen, og familien om nødvendig, til blant annet å forstå de medisinske fakta, hvordan sykdommen vil utvikle seg, hva som
er tilgjengelige behandlingsmuligheter, og risikoen for at andre i familien skal rammes. Det er også viktig at man får hjelp til å nyttiggjøre seg den informasjonen man får.

Etiske problemstillinger ved gentesting av friske personer
Mulige grunner til å genteste seg:

  • Det er mulig å begynne forebyggende behandling av sykdommen dersom slik behandling finnes.

  • Det kan være lettere å planlegge livet, for eksempel kan man avgjøre om man skal ha barn eller ikke og ta avgjørelser med hensyn til jobb og utdannelse.

  • Man slipper å leve med usikkerheten for om man har disposisjon for å bli syk eller ikke. Noen vil mene at de får et bedre liv. Dette gjelder (kanskje) særlig de som får påvist at de ikke er disponert for sykdommen.

  • Resultatet av testen kan være viktig for andre familiemedlemmer.

Mulige grunner til å la være å teste seg:

  • Det finnes ingen behandling eller muligheter for å forebygge sykdommen (som ved Huntingtons sykdom).

  • Det å vite at man er disponert for sykdom kan i seg selv være ødeleggende for den enkeltes livskvalitet.

  • Testen sier ikke bare noe om den som tester seg, men også at disse genvariantene finnes i familien. Testingen kan medføre at enkelte andre familiemedlemmer som ikke ønsker denne type informasjon, likevel får det. De kan dermed miste muligheten til ikke å vite om de har økt risiko for sykdom.

  • Det stiller en overfor valg man ikke ønsker, for eksempel fosterdiagnostikk.

 

Kontaktinformasjon
Postadresse:
Norsk Forening for Ehlers Danlos Syndrom
Co/Line Blålid
Blålida
6718 Deknepollen

Tlf: 911 69 359
Mail: post(a)eds-foreningen.no

Våre likemenn:
Likemenn for barn og unge:
Tine-Marie Westerås
Tlf: 962 37 960

Styrets Likemannskontakt:
Elisabeth Solberg
Tlf: 408 58 679

Se alle våre likemenn »

Disclaimer

Disse nettsidene eies og vedlikeholdes av Norsk Forening for Ehlers-Danlos Syndrom, en forening drevet på frivillig basis, og inneholder opplysninger om Ehlers-Danlos Syndrom og foreningens virkeområde.

Norsk forening for Ehlers-Danlos Syndrom søker til enhver tid å holde sidene oppdatert, men har intet ansvar for informasjon som skulle vise seg å være mangelfull eller uriktig. Opplysningene må på ingen måte brukes som erstatning for kompetent profesjonell rådgivning eller behandling av utdannet og godkjent lege. Innholdet på Norsk Forening for Ehlers-Danlos Syndrom sine nettsider kan ikke, og skal ikke, brukes som basis for å stille diagnoser eller fastsette behandling. Norsk Forening for Ehlers-Danlso Syndrom oppfordrer alle brukere med helseproblemer om alltid å søke lege. Spørsmål eller bekymringer for helse, bør alltid framlegges for en lege, før en innleder behandling

Se hele »