DE REVIDERTE DIAGNOSEKRITERIER FOR EHLERS-DANLOS SYNDROM I HENHOLD TIL VILLAFRANCE NOSOLOGY, 1997.

Symptomer:

De kliniske manifestasjoner ved EDS er oftest relatert til huden og leddene og kan omfatte: 

Huden: Bløt, fløyelsaktig hud som lett får sår og blå merker (som kan bli meget store); økt tendens til arrdannelse; langsom og dårlig sårtilheling; utvikling av muluskoide pseudotumorer (bløte knutedannelser i forbindelse med arr på områder utsatt for trykk).

Leddene: Ledd-hypermobilitet; løse/ustabile ledd som har tendens til hyppig forstuvning og/eller subluksasjon; leddsmerter; overstrekkbare ledd (de kan beveges utenfor deres normale funksjonsområde); tidligt innsettende slitasjegikt.

Diverse/sjeldne: Kroniske, tidlig innsettende, invalidiserende muskel- og leddsmerter (vanligvis i forbindelse med Hypermobil EDS); skjørhet eller bristning av pulsårer, tarmer eller livmor (i forbindelse med Vaskulær EDS); skoliose ved fødselen samt sårbarhet i øyets bindehinne (ses ved Kyfoskoliotisk EDS); nedsatt muskeltonus (ved Artrokalatisk EDS) samt mitralventilprolaps og tannkjøttsykdommer.

Prevalens (forekomst):

På nåværende tidspunkt viser oversikter at prevalensen er på mellom 1 pr. 5.000 og 1 pr. 10.000 mennesker. Man vet at begge kjønn kan rammes og alle raser og etniske grupper.

Arvegang:

Man kjenner til to måter som EDS kan nedarves på; autosomal dominant og autosomal recessiv. Mer presise opplysninger om genetikk kan finnes i en informasjonsbrosjyre fra EDNF. Uansett arvegangen har vi som foreldre ingen innflytelse på hvilke arveanlegg vi gir videre til våre barn.

Slik diagnostiseres EDS:

EDS diagnostiseres utfra de kliniske funn samt på bakgrunn av familiehistorien. Dessverre passer mange pasienter ikke helt til de enkelte typer EDS, hvilket medfører at diagnosen stilles sent eller ikke i det hele tatt. Det finnes spesifikke diagnostiske undersøkelser for noen EDS-typer, hvor man kjenner til den biokjemiske defekten. I noen tilfeller vil legen foreta en hudbiopsi for å undersøke bindevevets kjemiske sammensetning. Undersøkelsen innebærer at det, under lokalbedøvelse, fjernes et lite stykke hud. Leger som kan diagnostisere EDS omfatter medisinske genetikere, barneleger, revmatologer og hudleger.

Behandling av EDS:

De gapende sårene som er vanlige ved mange typer EDS, skal håndteres med omtanke. En korrekt behandling av slike sår er avgjørende for å unngå et kosmetisk skjemmende resultat. Kirurgiske prosedyrer kan være risikable, da de skjøre vevene kan gå i stykker. Spesielt kan søm utgjøre et problem av samme årsak. Overdreven utsettelse for sollys bør unngås ved å bruke en solfaktorkrem. Man bør unngå aktiviteter som forårsaker at ledd overstrekkes eller "låser". Legen kan ordinere bandasjer som stabiliserer leddene. Kirurgisk reparasjon av leddskader kan etterhvert bli nødvendig. Legen kan også henvise til ergo- eller fysioterapeut med henblikk på muskeltrening og opplæring i korrekt bruk av muskler og ledd. For å minske tendensen til blå merker og for å bedre sårtilhelingen, har man med hell for noen pasienter anvendt askorbinsyre (C-vitamin) i doser fra 1 til 4 gram daglig. Forut for et slikt behandlingsforsøk er det helt nødvendig å søke lege. Generelt er den medisinske behandling kun av lindrende art. Før en graviditet bør pasienter med EDS tilbys genetisk rådgivning. Barn med EDS bør bli grundig forklart om sykdommen, slik at de kan forstå hvorfor de må unngå kontaktsport og andre belastende fysiske aktiviteter. Barna bør også tidlig lære å ikke "opptre" med deres evner til å bevege deres led ut i aparte posisjoner, da dette kan medføre tidlige giktforandringer. Den øvrige familie, lærere og venner bør forsynes med informasjon om EDS, slik at de i tilstrekkelig omfang kan støtte og akseptere barnet.

Prognosen:

Prognosen ved EDS avhenger av den spesifikke type. Den forventede levetid kan være nedsatt ved Vaskulær EDS på grunn av risikoen for bristning av kar og organer. Ved de øvrige typer er den forventede levetid normal.

Samlet av Darlene A. Clarke, R.N., M.S.N., Karen S. Czerpak, R.N. og Linda Neumann-Potash, R.N., M.N. Oversatt til dansk av Hans Henrik Ockelmann, lege. Gjengitt, oversatt og tilpasset til norsk av Aase Marit Waage med tillatelse fra Ehlers-Danlos Foreningen i Danmark.

Dr. Hans Henrik Ockelmann's anmerkninger: Artikkelen er direkte oversatt fra den amerikanske pasientforening EDNF's medlemsblad "Loose Connections", februar 1998. Den bygger på de foreløpige retningslinjer, som ble nedtegnet på konferansen i Villefranche sur Mer, Frankrike, våren 1997. De endelige resultater vil bli offentliggjort i American Journal of Medical Genetics.

Beightonskalaen

Beighton m.fl. publiserte i 1969 en oversikt over hypermobilitet og sammenhengen med kroniske smerter i ledd og muskelatur. Beightonskalaen inneholder et poengsystem som i dag brukes over hele verden for å måle hypermobilitet.